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CONHEÇA UMA SERIE DE DOENÇAS RARAS QUE AINDA INTRIGAM A MEDICINA.


Síndrome de Chediak-Higashi - Distúrbio genético que atinge o sistema imunológico enfraquecendo as defesas do corpo contra vírus e bactérias. A doença causa graves infecções e provoca a morte do paciente ainda na primeira década de vida. Geralmente, os infectados são albinos, que sofrem com hemorragia. Ainda não se sabe quais são as causas da doença, mas acredita-se que a enfermidade é causada por uma mutação do gene regulador de transporte lisossomal - proteínas responsáveis por destruir substâncias tóxicas presentes nas células. Estima-se que menos de 200 pessoas no mundo sofram com esta doença.



Musical ear syndrome ou Síndrome do Ouvido Musical - No Brasil, a doença que afeta apenas um em cada 10 mil sexagenários é tratada como "alucinação musical". Os idosos que sofrem dessa disfunção escutam cerca de 6 a 10 músicas por dia, que se repetem constantemente em suas cabeças. A perturbação mental tem início assim que as vítimas acordam e termina pouco antes da hora de ir para a cama. A aposentada britânica Cath Gamester (foto), 84, escuta "Parabéns a Você", o hino nacional britânico e canções religiosas, sempre na voz de um tenor masculino.


Alcaptonúria - Também conhecida como ocronose, esta doença atinge uma pessoa em cada 1.000.000 de nascimentos, sem predominância étnica. Causada por acúmulo de ácido em diversas partes do corpo, os sintomas da enfermidade podem desencadear problemas no coração, pedras nos rins e complicações na próstata. A doença também provoca dores nas articulações, manchas azuladas nos olhos e na pele. O mal se manifesta, inicialmente, ainda infância, através da urina escura. Porém os principais sintomas só aparecem por volta dos 40 anos. A ciência ainda não descobriu medicamentos eficazes para combatê-la, mas a medicina orienta a tratamentos paliativos, como fisioterapia, para aliviar as tensões.


 Síndrome de Hermansky-Pudlak - Trata-se de um conflito genético, caracterizado por albinismo e problemas oculares, além do aumento do tempo de sangramento - provocado por alterações nas plaquetas. Predominante em Porto Rico e nos alpes suíços, a doença foi descoberta inicialmente na Tchecoslováquia, em 1959, por Hermansky e Pudlak. Estudos estimam que o mal atinge 1 a cada 8.000 porto-riquenhos. Geralmente, as vítimas da enfermidade apresentam características como pele e olhos claros. Não existe cura para esta síndrome, mas os tratamentos podem minimizar os sintomas instigados pelo transtorno.


Vulvodynia - A doença é caracterizada por dores inexplicáveis na região da vulva. O desconforto afeta, inclusive, a relação sexual, e fatores como infecção bacteriana, irritação química e sintomas neurológicos podem contribuir para a evolução do problema. Estima-se que 15% das mulheres sofram com esta indisposição, mas, por constrangimento, não procuram orientação médica. As causas ainda são desconhecidas, o que dificulta um diagnóstico preciso.


Síndrome da Redução Genital ou Síndrome do Koro - É um transtorno psicológico em que o indivíduo acredita que seu órgão sexual está diminuindo. É comum em homens a partir de 40 anos que apresentam autoestima baixa, tendência à depressão e até mesmo vulnerabilidade às pressões socioculturais - que ditam que o homem deve ser "bem dotado". Em alguns casos, as vítimas adotam o hábito de medir com frequência o membro genital. Mulheres também revelam essa perturbação quando acreditam que seus seios estão desaparecendo. O tratamento é feito com sessões de psicoterapia e, se necessário, administração de medicamento antidepressão.


 Síndrome de Bardet-Biedl - A obesidade é uma das características principais desta síndrome. Porém problemas como polidactilia (dedos extras nos pés ou nas mãos), deficiência no aprendizado, diabetes, doenças renais e malformações cardíacas também marcam a vida das vítimas do mal que atinge uma pessoa a cada 160.000 nascimentos no mundo. Descoberta há mais de 80 anos, a BBS pode ser causada por mutações em pelo menos 12 genes, segundo estudos recentes. A medicina ainda não descobriu tratamento para a doença.


Doença de Gaucher - Esta síndrome é provocada pela deficiência na enzima beta-glicosidase, responsável por digerir os lipídios presentes no interior das células. Além de danificar os tecidos, a debilidade provoca o aumento do fígado e do baço e a diminuição de plaquetas. A doença instiga outros males, como problema nos ossos, cirrose, fibrose e desconforto abdominal. Estima-se que 1 em cada 100.000 pessoas é afetada pela enfermidade genética. Em alguns casos, a doença se desenvolve antes do nascimento ou ainda na infância, provocando anormalidades na pele, sérios problemas neurológicos e a morte.


Neurofibromatose - Também conhecido como doença de von Recklinghausen, o distúrbio genético atinge, principalmente, o sistema nervoso e a pele. Porém pode comprometer outros órgãos e provocar alterações ósseas, endócrinas e mentais. Não existe cura para a enfermidade, mas tratamentos cirúrgicos e radioterápicos podem reduzir a anomalia. O caso do garoto chinês Xiao Meng ganhou repercussão internacional após veiculação do drama do adolescente pelo jornal "Daily Mail". O mal, que lhe rendeu o apelido de "Hobbit" (raça que faz parte da mitologia criada pelo escritor J.R.R. Tolkien e que tem pés grandes e peludos), foi amenizado com intervenção clínica que durou mais de 4 horas. No entanto, de acordo com o médico responsável, serão necessárias mais duas ou três cirurgias no pé direito.


Leucodistrofia - A síndrome que afeta 1 em cada 50.000 indivíduos no mundo é provocada por um distúrbio genético que destrói a bainha da mielina - película que protege os nervos e estimula os impulsos nervosos. No filme "O óleo de Lorenzo" (foto), inspirado em fatos reais, o pequeno Lorenzo sofria de com a doença. No longa, de 1992, o sofrimento do garoto era amenizado por um tratamento com óleo. Mas esse benefício só valeu mesmo na ficção, pois ainda não existem terapias definitivas para este mal. Problemas de percepção, disfunção adrenal, perda da memória, da visão, da audição, da fala, deficiência de movimentos e demência são os principais sintomas da doença.


Hipertisemia - Conhecida como síndrome da memória superior, esta doença leva seus portadores a lembrar de fatos com riqueza de detalhes, como se tivessem acontecido há poucos minutos. Isso porque essas pessoas têm duas partes do cérebro - hipocampo e córtex pré-frontal, responsáveis pela memória e as ações, respectivamente - maiores. Por não conseguirem controlar a memória, geralmente os portadores desenvolvem depressão, pois relembram de histórias boas e ruins que tenham marcado suas vidas. Por enquanto, o acompanhamento com um psicanalista é o único tratamento indicado pela medicina. O caso mais famoso é o do jovem Aurelien Hayman (foto). O britânico consegue lembrar, por exemplo, que em 1º de outubro de 2006 o tempo estava nublado, que escutou a canção "When You Were Young", da banda The Killers, que usou uma camiseta azul e que sua casa ficou sem luz durante algumas horas.


Doença de Huntington - A doença genética que atinge 3 ou 7 pessoas em cada 100.000 é caracterizada por um distúrbio neurológico hereditário e degenerativo causado por uma mutação genética no cromossomo 4. O transtorno resulta na malformação da proteína "huntington". Acumulada no cérebro, mata as células nervosas na área que estimula os movimentos e, no córtex, destrói as que controlam a percepção, a memória e pensamento - geralmente, essas são as funções mais afetadas. O seriado "House" abordou o drama da síndrome através da personagem Remy Hadley, mais conhecida como Treze.


Síndrome de Swyer - As mulheres vítimas dessa anomalia possuem cromossomos masculinos e apresentam aparência pouco feminina. Além disso, as glândulas sexuais não são desenvolvidas e as mulheres afetadas não podem engravidar. A síndrome se manifesta ainda na adolescência, pela ausência de menstruação. As causas da disfunção são genéticas, e o tratamento é feito com hormônios sintéticos por toda vida. Em agosto de 2012, o canal Discovery Channel exibiu a história de Jeanne (foto) no programa "Sexo estranho". No vídeo, a mulher e o marido relatam como venceram os preconceitos.



Síndrome de Hutchinson-Gilford ou Progeria - A síndrome do envelhecimento, como também é conhecida, é uma doença genética da infância. Envelhecimento precoce, ausência congênita de cabelo ou poucos fios - geralmente esbranquiçados -, estrutura corpórea de criança de 2 anos de idade ao longo dos 10 primeiros anos de vida e cabeça maior que a face são as principais características dessa anomalia - além de disfunções que se apresentam no organismo, como osteoporose, diabetes, colesterol elevado e outros males. A doença, que acomete 1 entre 8 milhões de recém-nascidos (a inteligência dos bebês não é afetada), se manifesta entre o primeiro e o segundo ano de vida. As causas ainda não foram identificadas pela medicina, mas acredita-se que seja decorrência de transtorno genético. Segundo estudos, uma criança com progeria tem expectativa média de vida de 14 anos (meninas) ou 16 anos (meninos) - calcula-se que um ano equivale a oito para quem tem essa síndrome.


Foliculite - Inflamação de um ou mais folículos pilosos, como se fosse um tipo estranho de acne, que provoca pústulas e caroços na pele, causando dores, incômodo e constrangimento. A doença pode se manifestar em regiões onde cresça cabelo, como couro cabeludo (destaque) e barba, por exemplo. Causada por infecções fúngicas ou bacterianas, é necessário recorrer a orientação médica, exames microbiológicos e tratamentos orais e tópicos.


Fasciite necrosante - Causada por estreptococo do tipo A, a doença é uma combinação rara de bactérias que penetram na superfície da pele e dissolvem o tecido abaixo fazendo-o naturalmente apodrecer. Segundo especialistas, se o mal não é contido e tratado, esse grupo de bactéria produz uma toxina, que se espalha pela circulação e causa septicemia (infecção generalizada), falência de órgãos e depois a morte. Desde contrair a bactéria e estar em estado critico pode ser uma questão de horas, e, se a "infecção alienígena" atingir o peito e infeccionar o pulmão, a taxa de mortalidade chega a 90%. O programa "Casos bizarros", do canal Discovery Channel, abordou o drama de uma mulher que contraiu o micróbio em sua horta. Como mostram as imagens, a vítima quase perdeu um dos olhos.


Catarata traumática - A imagem acima, que lembra aquelas lentes de contato desenhadas, foi detectada por pesquisadores da Áustria em um homem de 55 anos. A "catarata estrelada", como foi denominada pelos estudiosos, teria sido causada após o paciente sofrer um trauma - no caso, um soco - na região do globo ocular. Exame realizado pela Universidade Médica de Innsbruck constatou que a mancha no cristalino causou a opacificação da visão - o paciente em questão teve problemas, mas a recuperou após procedimento cirúrgico. Segundo os médicos, casos de catarata traumática podem ser solucionados com cirurgia, caso a lesão perturbe o eixo da visão.


Síndrome Grito do Gato - A doença genética ganhou esse nome porque o choro da criança ao nascer parece com o miado de um gato. Causada por uma alteração do cromossomo 5, a Cri-du-Chat (nome cientifico da enfermidade) pode ser diagnosticada através da observação dos sintomas e de análises sanguíneas. As crianças vítimas dessa disfunção sofrem com o atraso no desenvolvimento físico e mental e apresentam características como queixo pequeno, dentes projetados para frente, mandíbula pequena, orelhas com aspecto grosseiro, dedos longos e desconfortos como refluxo gástrico. O tratamento tem caráter fisioterápico e visa a estimular a coordenação motora. Terapias alternativas, como acupuntura e musicoterapia, também podem ser benéficas.


Mola hidatiforme - Também denominada pela ciência como doença trofoblástica gestacional, o problema se manifesta quando acontece erro genético na gestação e o embrião não recebe os pares de cromossomos vindos da mãe - o bebê é gerado em um emaranhado de células que lembram um cacho de uvas. Diagnosticado através de ultrassonografia pélvica e da dosagem do beta HCG quantitativo no sangue, o tumor benigno atinja uma em cada 2000 mulheres nos países desenvolvidos. O tratamento é realizado após o aborto espontâneo, pois os cancros impedem o desenvolvimento do bebê. As pacientes são submetidas à curetagem, para garantir que o útero fique devidamente limpo, mas conservam a função reprodutora. Em alguns casos, a doença evolui para o maligno.




Ictiose arlequim - A doença genética grave é caracterizada por engrossamento da camada de queratina que forma a pele do feto. As crianças vítimas dessa anomalia morrem poucas semanas após o nascimento ou sobrevivem até os 3 anos de idade, no máximo. A enfermidade causa desconfortos agonizantes, pois a pele grossa repuxa e estica, causando deformações, feridas, além de formar escamas. A doença desencadeia outros males como mau funcionamento da tireoide. O diagnóstico acontece ainda no pré-natal e, depois do nascimento, o acompanhamento médico inclui controle da temperatura e técnicas de hidratação e administração de doses de vitamina A sintética. Em alguns casos, é necessário procedimento cirúrgico de autoenxerto.



O caso de uma menina indiana de 15 meses que sofre de hidrocefalia - doença caracterizada pelo acúmulo de líquido no cérebro - ganhou repercussão internacional depois que um casal de amigos lançou um site na Noruega para arrecadar dinheiro e bancar a cirurgia da pequena Roona Begum. Filha de pais muito pobres, a menina está em tratamento com um prestigiado neurocirurgião indiano, Sandeep Vaishya, em Nova Déli. A cabeça de Roona media 91 centímetros (duas vezes maior do que o normal), o que impedia que a menina ficasse em pé ou engatinhasse. No dia 15 de maio de 2013, a criança foi operada com sucesso.



Uma britânica se submeteu a um transplante de cílios após sofrer com uma doença chamada tricotilomania - síndrome que faz com que a pessoa arranque os cabelos em momentos de estresse. "Foi o fim de um pesadelo de 17 anos. Depois dos meus transplantes, me tornei uma pessoa muito mais confiante. Isso transformou a minha vida", disse Joanne, 23, que passou pela intervenção duas vezes.


Um homem de 48 anos foi submetido a uma cirurgia que durou 13 horas para corrigir os testículos, que pesavam pouco mais de 45 kg. Segundo informações do jornal britânico "The Sun", Wesley Warren, que mora em Las Vegas (EUA), era portador do distúrbio linfedema escrotal, que acumulou líquido no escroto e provocou alteração de tamanho em menos de dois anos. Recentemente, Warren foi personagem de um documentário que abordou o drama do norte-americano, que usava calças personalizadas e tinha dificuldade para urinar e andar. As imagens mostram Wesley antes da cirurgia (esq.) e na mesa de operação (centro). À direita, o excesso de escroto retirado por equipe médica de um hospital californiano.


Aidan Smith, uma criança britânica de dois anos de idade, está sofrendo com uma doença não diagnosticada que criou uma grave deformidade em seu rosto e corpo. Por conta da deformação, o menino não pode falar ou andar e sua condição está testando os médicos de todo o Reino Unido, que não conseguem chegar a um diagnóstico preciso. A principal suspeita é de que se trate de uma síndrome que atinge cerca de 130 pessoas em todo o mundo e é conhecida como Cloves.


Uma garota no Reino Unido desenvolveu uma síndrome - Pervasive Refusal Syndrome - que alterou completamente sua personalidade e mudou não só a sua vida como também a da sua família. Anna Trickett, de 10 anos, que antes era conhecida por ser popular e sempre divertida, agora vive trancada em seu quarto, totalmente escuro, pois a doença a fez ficar intolerante à luz, além de não aceitar a aproximação de familiares e amigos. ?Tem sido horrível. Anna passou de uma adorável criança, bem educada, para uma menina que parecia possuída. É como se alguém tivesse levado a nossa menina para longe, substituindo-a por uma pessoa perturbada e completamente diferente?, disse o pai, Libby.


Um bebê passou por cinco milagrosas e bem sucedidas cirurgias para a retirada de um cisto de 13 cm no pescoço que parecia uma segunda cabeça. Harry Barron-Edgley, de 3 meses, que nasceu no condado de Northamptonshire (Inglaterra), deixou a mãe, Ellie Wellman-Smith, 20, desesperada com o caroço gigante que quase comprometeu a curvatura das costas da criança. Inicialmente, Ellie foi informada por uma equipe médica de que não seria possível retirar totalmente o tumor do pescoço de Harry. Decepcionada com a notícia, a mãe recebeu uma segunda opinião de um médico do Hospital Infantil de Birmingham que a deixou esperançosa: Harry iria se livrar da malformação. Em 1º de julho, o bebê foi submetido à primeira cirurgia e, em seguida, passou por mais quatro procedimentos para drenagem total.


Francine, uma menina de três anos, que está internada no Hospital de Clínicas (HC), em Curitiba, aguarda há mais de dois anos por um transplante de intestino. De acordo com reportagem do site ?G1?, a menina tem síndrome do intestino curto e, por isso, se alimenta por sonda há dois anos. Ela precisa de transplante, que não é realizado no Brasil. "Primeiro porque ela é muito pequena e segundo porque não existem experiências no país sobre esse tipo de transplante com ascensão", explica o médico responsável pelo caso, Miguel Agulhan. O custo para a realização do procedimento é alto, segundo Agulhan, e a família não tem condições financeiras para pagar.


No Reino Unido, o pequeno Ollie Petherick, de dois anos, não consegue parar de sorrir, literalmente. O menino tem a síndrome de Angelman, uma condição genética rara, que o faz ter dificuldade para andar e falar e coloca um sorriso permanente no rosto. Annie Campbell, mãe de Ollie, notou que ele era incapaz de se concentrar corretamente: "Ollie tinha seis meses de idade, quando comecei a perceber que o seu desenvolvimento estava atrasado. Uma noite, gastei horas tentando convencê-lo a seguir o meu dedo com os olhos, e ele simplesmente não podia fazê-lo. Comecei a me preocupar e o levei ao médico, onde fomos encaminhados para o hospital a fim de fazer exames oftalmológicos. Lá, descobrimos que o que Ollie sofria era neurológico, mas ninguém sabia o que era exatamente", contou em entrevista ao "Daily Mail". Annie ainda revelou que ela mesma diagnosticou o menino após ler um artigo em uma revista e identificar os sintomas apresentados pelo filho. Os médicos só confirmaram as suspeitas e atestaram que o menino tem Angelman dois dias depois da mãe associar à doença ao caso do menino e seis semanas após a primeira visita de Ollie ao médico.


Gêmeos siameses são observados por médicos de hospital da região autônoma de Xinjian Uighur (China) em foto desta terça-feira (10.set), quando tinham 24 dias. Os gêmeos compartilham um coração e um rim e são monitorados por especialistas do país.


Médicos removem "segunda" cabeça de bebê no Afeganistão. A menina Asree Gul, de dois meses de idade, recebeu alta do hospital da província de Nangarhar, no leste do país, na quarta-feira (25). O médico que liderou a cirurgia, Ahmad Obaid Mojadid, disse que foi a primeira vez que algo assim foi tentado no leste do Afeganistão. A doença, considerada uma mutação genética pelos especialistas, é desenvolvida pela tentativa frustrada de um gêmeo que estava se formando na barriga da mãe, mas não conseguiu se desenvolver e morreu.


Mandira Budhathoki, 7, é fotografada antes de passar por tratamento de remoção de pelos com laser em hospital de Katmandu, no Nepal. Assim como sua mãe e seus irmãos, ela sofre de Hypertrichosis Lanuginosa, uma doença rara que causa crescimento excessivo de pelos no corpo, também conhecida como "síndrome de lobisomem”. 
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30 de junho de 2014 às 05:24

porra.. e eu aqui me queixando da minha verruguinha na perna enquanto que tem doença mais difícil que a minha. Meu porra para a mulher que ficou esqueleto podre!

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